36

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Группа международных исследователей из Великобритании, Канады, Саудовской Аравии и США установили роль генетических мутаций в развитии расщелины губы и неба, а также сопутствующих пороков сердца.

xn--80agpkdlcbvkd5n.xn--p1ai/nov … ubi_i_neba

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

37

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Начало новой эры...

Национальная академия наук США поддержала генетические изменения человеческих эмбрионов, но только в том случае, если они ведут к излечению серьезных наследственных заболеваний.

https://hightech.fm/2017/02/15/panel-endorses

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: gennadii54081

Поделиться

38

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

компания IBM в партнерстве с Quest Diagnostics инвестирует в искусственный интеллект Watson, который идентифицирует генетическую склонность клиентов к заболеванию раком, а также помогает подобрать правильное лечение на ранних стадиях. По результатам первых исследований, этот бот в четыре раза точнее определяет риск заболевания, чем врачи (а недавно мы писали о том, как нейросеть научилась диагностировать рак кожи лучше, чем профессиональные медики. – Platfor.ma).
В будущем такие программы будут применять практически во всех сферах жизни, значительно ускоряя обработку информации и увеличивая ее точность. Похоже, что с течением времени мы будем все чаще получать персонализированные программы лечения, которые базируются на анализе нашего ДНК.
opinion.platfor.ma/dublin-tech-summit/

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: gennadii54081

Поделиться

39

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Бельгийские медики экспериментально доказали, что физические упражнения на выносливость и голодание предотвращают преждевременное укорачивание теломер. Чем медленнее сокращаются концевые участки хромосом, тем больше продолжительность жизни.

https://lenta.ru/articles/2016/08/01/telomere/

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

40

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Аутизм на 90% наследственное заболевание, за которое отвечают гены. Последние исследования генетиков открывают все новые факты об этой сложной болезни, и одно из них говорит о том, что чаще обычного дети с аутизмом рождаются от умных отцов.
Во время международной встречи специалистов по исследованию аутизма в США, Сан-Франциско группа ученых представила результаты своего исследования, в котором учитывались такие факторы как такие как возраст родителей, уровень образования, социально-экономический статус семьи, а так же уровень интеллекта отцов. Итоги исследования говорят о том, что что у мужчин с IQ от 111 и выше дети, страдающие аутизмом, рождались на 31% чаще, чем у мужчин с IQ около 100.

В ходе исследовательской работы изучались медицинские данные 309 803 детей, отцы которых служили в армии Швеции и при зачислении набрали высокие баллы по коэффициенту интеллекта в технической части теста. В то же время связь с уровнем интеллектуальных способностей отцов и риском наличия умственной отсталости у детей, а так же развитием синдрома дефицита внимания и гиперактивности у них оказалась обратной.

4mama.ua/news/events/3907-ucheny … kta-ottsov

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

41 (20-06-2017 15:35:48 отредактировано kbg_dnepr)

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Ученые из университета Хайфы (Израиль) исследовали гены людей, переживших 100-летний рубеж, и обнаружили у многих из таких мужчин определенную мутацию гена, регулирующего рецептор гормона роста.

В результате клеткам нужно поглощать меньше гормона роста, а действует он гораздо более эффективно. Имеющие мутацию люди имеют больший рост и увеличенную на 10 лет продолжительность жизни. На длительность жизни у женщин данная мутация влияния не оказывает.

ladyhealth.com.ua/woman-health/m … rachi.html

Источник (англ.) The GH receptor exon 3 deletion is a marker of male-specific exceptional longevity associated with increased GH sensitivity and taller stature advances.sciencemag.org/content/ … 02025.full

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

42

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

У меня такое ощущение, что последний месяц по бизнесу генотипирования наукой нанесен существенный удар. Сначала генетики из Стэнфордского университета предположили, что ценность широкомасштабных генетических исследований, целью которых является поиск ассоциаций между наследующимися признаками или болезнями и однонуклеотидными полиморфизмами преувеличена. Цитирую: "...авторы статьи предлагают признать, что в реальности все влияет на все, и перейти от концепции «мультигенных» признаков к «всегенной» концепции" (сломал мозг, пытаясь понять эту банальность "все влияет на все"). Вот тут по полочкам разложено https://nplus1.ru/news/2017/06/22/GWAS-bad
Спустя несколько недель в Annals of Internal Medicine выходит еще одно исследование Эми Макгуайр (Amy McGuire), специалиста по этике из Бэйлорского медицинского колледжа. Она подошла к ценности генотипирования с другой стороны. Набрала группу желающих сдать анализ ДНК, протестировала их и... "учёные подсчитали, что «вредные» гены есть примерно у каждого пятого здорового взрослого, но клинический диагноз можно поставить лишь каждому двадцать пятому. Хотя данные о рецессивных генах могут пригодиться в будущем при планировании семьи, но в краткосрочной перспективе генетические тесты не так уж и полезны...".
Клац https://22century.ru/medicine-and-health/52244

https://www.facebook.com/sergey.musienko?fref=mentions

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: Julia_R11

Поделиться

43

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Вопрос и ответ с ВГД:

Подскажите пожалуйста, куда можно выложить свои данные (FF, yDNA-37) чтобы узнать о своём здоровье?

olgablytova
1. promethease.com 5$
2. vitagene.com 49$
(второй более детальный, красочно оформленный и его можно заказать со своего аккаунта в ФТДНА ничего не скачивая дополнительно).
ДНК в обоих тестах (ФФ и У37) одинаковые, поэтому для promethease можно скачать исходник с любого теста. Подробная видеоинструкция на сайте.

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

44

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Alexxander пишет:

Свою ДНК уже можно тестировать и в Украине
titanovo.com.ua/

Про них писали здесь
ain.ua/2015/03/19/570647

Фірма ДНК-тестування Titanovo пішла з українського ринку: biz.liga.net/all/it/intervyu/369 … testam.htm

І має патентні проблеми на американському: biz.liga.net/ekonomika/it/novost … yy-isk.htm

Цікавить інформація:
Махиньки с. Тростинка і с. Шевченківка Васильківського р-ну Київської обл.;
Гарник, Бадьорко, Лисий, Яненко Бершадського р-ну Вінницької обл.;
Шапран, Піскаленко, Григоренко с. Тростинка Васильківського р-ну Київської обл.
Спасибо сказали: borisovichi, kbg_dnepr2

Поделиться

45

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Серйозне тестування можливо тільки в двох американських фірмах - FTDNA та 23andMe. Всі інші або перепродають їхні тести, або з тими результатами потім нічого не можна зробити.

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

46 (10-08-2017 13:21:03 отредактировано kbg_dnepr)

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Кусочек ДНК как лекарство...

При генной терапии в клетку вводят небольшие фрагменты ДНК, которые содержат код для определенного белка (ген). После этого клетка начинает вырабатывать новый генный продукт, белок, как лекарство. До недавнего времени полагали, что эта новая терапия, которая лишь в последнее время опробуется экспериментально в культурах клеток и на подопытных животных, еще очень далека от клинического применения при болезнях нервной системы. Но в офтальмологии и лечении болезни Альцгеймера генная терапия уже испытывается на пациентах.

В последние годы группа Марка Тушинского в Сан-Диего впервые стала применять генную терапию при лечении болезни Альцгеймера. Исследователи заставили клетки производить фактор роста нервов (nerve growth factor, NGF) как возможное лекарство. Им воздействовали на одну из областей мозга, важную для памяти, базальное ядро Мейнерта (nucleus basalis Meynert, NBM, рис. 24). Клетки NBM находятся в основании мозга. Они отвечают за то, чтобы во всей коре мог вырабатываться химический нейротрансмиттер ацетилхолин. Это химическое вещество исключительно важно для памяти. Активность NBM-клеток с возрастом падает и при болезни Альцгеймера резко снижается.  - с. 104

Дик Свааб. Мы — это наш мозг. От матки до Альцгеймера = Wij Zijn Ons Brein: Van Baarmoeder Tot Alzheimer. — СПб.: Издательство Ивана Лимбаха, 2013. — 544 с.

Українською:
Свааб Дік. Ми - це наш мозок. - Клуб сімейного дозвілля, 2016. - 496 стор. book-ye.com.ua/shop/product_14646.html

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: kuks701

Поделиться

47

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Относительно давно ученые и медики заметили, что люди, страдающие от диабета второго типа, часто испытывают проблемы с сердцем даже в тех случаях, если они придерживаются правильной диеты и здорового образа жизни. Это заставило авторов статьи проанализировать ДНК примерно 13,5 тысячи диабетиков и около 35 тысяч здоровых людей и попытаться найти гены, которые могут связывать обе болезни.
Как показал этот анализ, в ДНК человека присутствует сразу 16 участков, мутации в которых ассоциируются и с развитием диабета второго типа, и с высокой вероятностью заполучить коронарную болезнь сердца. Восемь из них, по словам авторов статьи, особенно сильно влияли на шансы развития и диабета, и проблем с сердечно-сосудистой системой.

РИА Новости https://ria.ru/science/20170905/1501776544.html

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

48

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Первое лекарство от старости готово к испытаниям на людях rusjev.net/2017/09/07/pervoe-lek … a-lyudyah/

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: gennadii54081

Поделиться

49

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

девочку с редким генетическим заболеванием спасла кровь брата, зачатого при помощи ЭКО https://m.gazeta.ru/science/2016/10/04_a_10229111.shtml

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

50

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Международный консорциум ученых собрал данные о более чем миллионе людей: образцы их ДНК, общие показатели здоровья и благополучия (от веса до уровня образования) и данные о наличии неврологических (связанных с работой нервной системы) или психических (затрагивающих поведение человека) диагнозов. С помощью статистических методов они попробовали оценить, в какой степени генетические факторы определяют развитие тех или иных заболеваний. Оказалось, что большинство диагнозов коррелирует с умственными способностями человека, уровнем образования и чертами характера. При этом разные неврологические болезни связаны с наличием разных вариаций в ДНК, зато многие психические расстройства имеют общие ДНК-варианты. Это может послужить поводом пересмотреть классификацию психиатрических диагнозов.

elementy.ru/novosti_nauki/433291 … kom_urovne

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: Ярематойсамий1

Поделиться

51

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Нда, не зря один усатый товарисчъ в середине ХХ века считал генетику лженаукой smile

Поделиться

52

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Гринцевич2, Завдяки отим вусатим товарисчам ми багато по яких показниках опинилися у гузні.

Прізвища українські та народів чорноморського регіону
Спасибо сказали: DmitroR-2, AleksML, litar Л3

Поделиться

53

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

IBM буде використовувати свій штучний інтелект Watson для боротьби з раком у ветеранів армії США. Компанія оголосила про постійне партнерство в цій сфері з Департаментом у справах ветеранів США, повідомляє Укрінформ. Розробники Watson і лікарі Департаменту будуть разом аналізувати зразки пухлини, представлені пацієнтами, і шукати мутації в геномі раку. З цією інформацією вони можуть краще орієнтуватися в конкретних ліках і методах лікування, щоб боротися з раком. Договір дасть змогу медикам використовувати напрацювання Watson, принаймні, з 2019 року. "Це неймовірно складно: читати, розуміти і залишатися в курсі широти і глибини медичної літератури і пов'язувати знання з відповідними мутаціями для персоналізованих онкологічних методів. Штучний інтелект може зіграти важливу роль в масштабуванні точної онкології", - сказав доктор Кью Рі, головний санітарний лікар IBM Watson Health.

expres.ua/news/2018/07/20/302173 … yuvannyamy

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

54 (20-07-2018 09:35:39 отредактировано kuks70)

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

kbg_dnepr пишет:

IBM буде використовувати свій штучний інтелект Watson для боротьби з раком у ветеранів армії США. ... Штучний інтелект може зіграти важливу роль в масштабуванні точної онкології", - сказав доктор Кью Рі, головний санітарний лікар IBM Watson Health.

expres.ua/news/2018/07/20/302173 … yuvannyamy

как же любят использовать фразу "искусственный интеллект"... который до сих пор так никто и не изобрёл. Нужно говорить "обычный, просто очень мощный, компьютер, который различными методами перебора будет искать совпадения..."

Поиск предков (Херсонская губ.): Лапа, Лаппа, Кривошея, Бабенко, Стародуб, Твердоступ, Дубровинский; (Екатеринославская губ.): Никитась (Микитась), Вергелес, Ручка (Ручко), Белемеря, Железняк, Магдычавский, Бабич, Милюк, Дядькин, Коваленко, Бойе, Балдинов, Бабаенко, Акольцев.
Поиск предков / родственников по линии супруги: Шлапак, Переймибіда, Порохончук, Колесников, Мутилин, Шатохин

Поделиться

55

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Китайські вчені виявили ген, який відіграє важливу роль в регулюванні розвитку і тривалості життя приматів за допомогою технології редагування генома і експериментів на мавпах і людських стовбурових клітинах. Дослідження може відкрити двері новим дослідженням людського розвитку і старіння, а також лікування розладів, пов'язаних зі старінням, сказав професор інституту біофізики академії наук Китаю Лю Гуанхуей. Розуміння генетичної основи старіння є необхідною умовою відстрочки процесу старіння і лікування захворювань, пов'язаних з ним, сказав він.

Повний текст читайте тут: https://glavcom.ua/world/hitech/kitaysk … 22898.html

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: gennadii54081

Поделиться

56

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

kbg_dnepr пишет:

Китайські вчені виявили ген, який відіграє важливу роль в регулюванні розвитку і тривалості життя приматів за допомогою технології редагування генома і експериментів на мавпах і людських стовбурових клітинах. Дослідження може відкрити двері новим дослідженням людського розвитку і старіння, а також лікування розладів, пов'язаних зі старінням, сказав професор інституту біофізики академії наук Китаю Лю Гуанхуей. Розуміння генетичної основи старіння є необхідною умовою відстрочки процесу старіння і лікування захворювань, пов'язаних з ним, сказав він.

Повний текст читайте тут: https://glavcom.ua/world/hitech/kitaysk … 22898.html

уявляю, що буде, якщо 1,5 млрд населення Поднебесної перестане старіти і збереже сучасний темп приросту населення

Гаплогрупи ДНК предкових ліній: По жіночим - H та H2a5b1. По чоловічим лініям: I-A14973 (BIG-Y) та R-M198 (25 маркерів) і  R-M198 (12 маркерів)
Подільска губ. Ольгопільський повіт. Подольская губерния -> Староверы, Старообрядцы. Стародубье (Черниговская губерния, Брянская обл)
Спасибо сказали: kbg_dnepr, svichuko2

Поделиться

57

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Вчені з king’s College London встановили, що найчастіше біль у спині передається у спадок від батьків. За даний показник відповідають чотири гени, які безпосередньо пов’язані з дорсалгією. Раніше, за словами представника новосибірського інституту Якова Целілова, дослідникам був відомий тільки один тип такого гена.

Експерти впевнені, що люди практично нічого не знають про своє здоров’я і організмі. Приміром, людина може думати, що у нього болі в спині придбані, а насправді його схильність була визначена ще з народження. Вчені вважають , що на загальну клінічну картину може впливати ще й індивідуальне сприйняття болю.

В генетиці на даному етапі зроблено багато відкриттів, які шокували науковий світ. Нещодавно вчені з’ясували механізм старіння – виявляється, стан людини безпосередньо залежить від кількості зруйнованих мітохондрій. Також вони розповіли про те, що жінки, які мають декілька дітей, старіють швидше, ніж їхні бездітні ровесниці із-за втрати кальцію.

https://svidok.online/vcheni-bil-u-spy- … -u-spadok/

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: ArturVer1

Поделиться

58

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Группе учёных, представляющих Университет Эмори и Китайскую академию наук, удалось обнаружить ген, наличие которого предотвращает развитие некоторых психических болезней.

https://newsyou.info/uchenye-obnaruzhil … telnyj-gen

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: kuks701

Поделиться

59

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Осенью 1952 года молодой венесуэльский врач Америко Негретте обнаружил на берегах озера Маракайбо многотысячную семью больных хореей Гентингтона. Эта смертельная болезнь начинается с дрожи в руках, а приводит к распаду личности, деменции и параличу. Благодаря открытию доктора Негретте впервые выявили ген, ответственный за наследственное неврологическое заболевание, и нашли способ его лечить. Заодно были установлены мутантные гены, вызывающие рак молочной железы, а также дан старт проекту «Геном человека».
Озеро Маракайбо – залив Карибского моря в северо-западном, нефтеносном штате Венесуэлы. Интенсивная добыча идёт уже сто лет. Береговое население доходов с нефти не имеет, живёт за чертой бедности. Самое нищее место – Сан-Луис, квартал города Сан-Франсиско, где обитают презренные парии, больные хореей.
Когда-то берега озера были засажены деревьями ливи-ливи, на которых созревают дубильные орешки. Они вывозились в Гамбург на огромных четырёхмачтовых шхунах. В 1862 году корабельным священником одной такой шхуны служил испанец Антонио Хусто Дориа. Он встретил в Сан-Франсиско прекрасную креолку Петронилью Гонзалес, списался на берег, сложил с себя сан. Как говорится в тех местах, повесил сутану на гвоздь. Лучше бы он повесился сам, горько шутят венесуэльцы. Потому что Дориа привёз проклятую болезнь. И прежде, чем она его доконала, наделал детей. Их потомство в наши дни превышает 18 тысяч человек, из которых более 14 тысяч живы. Половина – больна либо непременно заболеет: вероятность передачи смертоносного гена 50%.
90 лет всё это было неизвестно медицинской науке, пока врачом медпункта Сан-Франсиско не стал молодой столичный поэт Америко Негретте. Он принял должность с энтузиазмом, рассчитывая в этой дыре обрести вдохновение.
У единственной на весь город аптеки доктору попался подозрительный субъект. Он еле стоял на ногах, то и дело с размаху падая под колёса машин. Если это была попытка суицида, то заведомо безнадёжная. Водители будто ждали падения и невозмутимо тормозили. Негретте сердито спросил: «У него есть семья? Почему он в полдень уже набрался и разгуливает в подобном состоянии?» И услышал, что прохожий не пьян, а болен пляской святого Витта. Таких «санвитеро» целый квартал.
У Негретте захватило дух. Пляска святого Витта! Что-то средневековое, с картины Брейгеля. Это в двадцатом-то веке? Доктор помчался в квартал Сан-Луис.
Общественное здание там одно – управа, она же школа, она же пункт охраны порядка. Никакого порядка нет и в помине: рядом, в единственном баре «Красный Бык», открыто продаются наркотики. И женщины, принимающие в номерах над баром. Обычный креольский шанхай, как в любом штате Венесуэлы. Но тут вы будто попадаете в кукольный театр, где вместо кукол – люди. Кто-то невидимый дёргает их за ниточки, заставляя ритмично повторять размашистые движения, гримасничать, жмуриться, кивать, кланяться, припадать на подгибающуюся ногу и валиться на землю. Падать стоя, сидя, даже на корточках.
Везде взрослые ведут с прогулки детей, а те капризничают. Здесь – наоборот: пятилетний, ухватив мамину юбку, тянет за собой женщину под сорок. Она же молотит воздух руками, показывает язык и пускает слюни. Всё ясно – мальчик пришёл забрать маму домой. В Сан-Луисе рыбачат и торгуют с 6 лет, иначе пропадёшь.
Из первой экскурсии Негретте понял одно: он попал в самое необычное место на свете. И надо разобраться, что тут происходит. Почему он до сих пор ничего не знал об этой болезни?
Наутро полицейский отвёл Негретте в хефатуру, как при тогдашнем диктаторе Хименесе именовалось управление внутренних дел с неограниченными полномочиями. Глава этой конторы, городской «хефе» (шеф) дон Марио Морильо, сказал доктору: «Мне стало известно о вашем вчерашнем визите в квартал санвитеро. Не советую вам ходить туда». И долго рассказывал, что это самое криминальное место, исправно поставляющее медикам избитых, колотых, стреляных и просто безумцев.
Получив такое распоряжение, доктор обещал себе не вылезать из квартала Сан-Луис. Во-первых, из природного упрямства. Во-вторых, он решил войти в доверие к этим несчастным, установить в деталях клиническую картину болезни, узнать её причину и научиться её лечить.
Причину ему назвали сразу: «Это у нас в роду. Мало кто хочет вступать в брак с теми, у кого в крови беда (венесуэльцы зовут хорею не болезнью, а бедой, el mal). Оттого наши семьи переженились, и беда в каждом доме». Действительно, хорея Гентингтона встречается по всему миру – в Москве и Шанхае, у подножия вулканов Новой Гвинеи и Неаполя, в пустынях Африки и Австралии, – и везде болеет примерно один из 10 тысяч. А в деревнях на озере Маракайбо – каждый десятый.
Спасения нет. У кого проявляется лёгкой неуклюжестью беда, обычно лет в 30-40, того числят «потерянным» (perdido). Или «потерянной» (perdida), потому что с равной частотой болезнь поражает мужчин и женщин. Потерянного ждут пытки бессонницей и голодом. Постоянная двигательная активность уносит по 5000 килокалорий в день, как у профессиональных атлетов. При нищенских доходах питание не восполняет утрату, и хореатик скоро становится живым скелетом. Другая пытка – одиночество. От недосыпа, истощения, страха близкой смерти портится характер. Больные бьют своих детей, сами не зная за что. Скандалят на улице, задираются. Недаром у квартала Сан-Луис дурная слава. Потерянному важно как никогда внимание близких, а он делает всё, чтобы оттолкнуть их. Ему кажется, что каждый прохожий хочет обидеть, а каждый полицейский – забрать в участок.
Задремав ненадолго, больной видит во сне разную жуть: поножовщину, стрельбу, разбитые головы, и всё венчается появлением полиции в мундирах. Есть густо населённая хореатиками деревня Лагунета. Добраться туда можно только на лодке. Все 22 дома, церковь и магазин стоят среди воды на сваях, полицейского участка нет и не будет. Но даже в Лагунете мотивом ночных кошмаров выступает полиция.
До Негретте в Сан-Луисе врачей не видали. «Потерянные» охотно давали себя осмотреть и жаловались на жизнь, как жалуются чиновнику. Того нет, этого нет. Жалуются, хотя понимают: не даст он ни того, ни этого. Доктор чувствовал, что чего-то главного ему не говорят.
Засел за книги. Научное название беды – хорея, что по-гречески «пляска». Описал её в 1872 году американский врач Джордж Хантингтон (в России его фамилию произносили "Гентингтон", и заболевание до сих пор называют хореей Гентингтона). В 1911 Алоис Альцгеймер, уже открывший свою «болезнь забвения», заявил, что причина гиперкинеза, то есть собственно пляски, – в поражении полосатого тела. Это часть мозга, на которой сверху лежат большие полушария мозга с их знаменитой корой. Сначала умирают нервные клетки полосатого тела, потом серые клетки коры. А с ними гибнет интеллект и сама личность, которая есть не что иное, как тонкий слой нейронов. Это с ней мы носимся как со своим «я».
Болеть хореей Гентингтона – это как иметь сразу паркинсонизм, альцгеймер и боковой амиотрофический склероз. Негретте чувствовал, что здесь ключ ко всем наследственным нейродегенеративным заболеваниям. Он был заинтригован как профессионал.
Через месяц после первого посещения квартала его окликнула старушка: «Сыночек!» (Негретте был тщедушный и маленького роста). «Дурачок, ты же ничего не знаешь». Жители Сан-Луиса были убеждены, что где-нибудь в Соединённых Штатах есть настоящие врачи, способные лечить хорею Гентингтона. А в их нищей стране медики соответствующие, оттого и беда.
«Сыночек, до каких пор будешь к нам ходить? Тебя здесь не любят». Но говорила она улыбаясь, и Негретте подумал, что ходить сюда надо обязательно. Вечером старушка опять увидела его и предложила табурет: «Умаялся небось». Доктор действительно с ног валился и охотно присел. Тут его осенило: чтобы завоевать любовь обездоленного человека, попроси у него что-нибудь. Пускай даже последнее. Подав, нищий чувствует свою значимость. И Негретте сказал хозяйке: «Какие вы все прижимистые! Корки лимонной не предложите голодному врачу». Ему тут же принесли лимон. «Вот теперь вы мои», - подумал доктор.
Старушка была местным «лидером мнений». Перед Негретте распахнулись все двери. Доктор стал своим, его звали в гости, изливали ему душу. И начала проступать картина накопления патологических личностей среди тех, кого беда пощадила. Братья и сёстры больных тоже страдают: у кого депрессия, у кого алкоголизм, слабоумие, плохая память и обучаемость, или тяжёлый характер.От эгоизма и холодности – плохие отношения с родственниками. Наряду со списком хореатиков Негретте стал вести второй список: дефектных.
Болезнь усиливает либидо. Бывший тихоня может испытывать постоянную эрекцию, и пристаёт к женщинам на улицах, преследует их, когда они возвращаются домой в поздний час. Иметь больше десяти детей от разных женщин и мужчин здесь нормально. Когда знаешь, кто кому кем приходится, считай, перед тобой огромная генетическая лаборатория. Ценными информаторами оказались дети больных – в судьбе родителей они видели своё будущее.
Если беда обходила этих детей стороной и они вступали между собой в брак, их потомство тоже было здоровым. Как заметил Хантингтон, «свободен раз – свободен навсегда». Это называется доминантное наследование. Закон, открытый Менделем как раз в то время, когда отступник Дориа снимал свою сутану ради прекрасной креолки. Доминантный ген, вызывающий болезнь Гентингтона, проявляется в каждом следующем поколении. Когда болен один родитель, вероятность передачи хореи по наследству 50%, когда оба – 75%.
Душевная близость с пациентами омрачалась развитием болезни. Твой друг деградирует как личность. Нарастает частота и размах его патологических движений. Вот чувства покидают его одно за другим: сначала он перестаёт различать сладкое и солёное, потом не ощущает никаких вкусов, даже горькой хины. Затем перестаёт понимать обращённые к нему вопросы. Перестаёт делать вид, что понимает. Перестаёт узнавать тебя. Так больно это видеть, что через несколько лет Негретте решил больше не ходить в квартал Сан-Луис. Сообщения о крупнейшей в мире гентингтоновской семье сделали ему имя в науке. Он стал профессором, возглавил институт неврологических заболеваний. Теперь в Сан-Луисе работали его студенты. Госпиталь штата передал институту целый этаж. Туда и пришла в 1979 году девушка ангельской красоты, американка Нэнси Уэкслер.
Её предки по материнской линии погибли от хореи Гентингтона. Установить родословную нельзя: когда дед бежал из России, семейные связи оборвались. Первыми заболели братья матери – три любимых дяди Нэнси. На уход за ними требовалось столько денег, что отцу девушки пришлось сменить профессию. Психиатр Милтон Уэкслер переучился на психоаналитика, переехал в Голливуд. Стал работать со звёздами кино, сценаристами, художниками. Нэнси пошла в клинические психологи. Когда она стажировалась у Анны Фрейд (дочери основоположника), заболела её родная мать.
Отец сказал Нэнси и её сестре Элис: «Есть и другие плохие новости. Вы, девочки, после тридцати можете заболеть с вероятностью 50%». Сестра Элис ответила: «50%, что я останусь здоровой – не такая уж плохая новость». А Нэнси решила не иметь детей, пока не появится надёжный генетический тест. Теперь до неё дошло, почему дяди так нянчились с ней и с Элис, а своих детей не оставили, хотя были красавцы и музыканты. И почему они врали, будто болезнь передаётся лишь по мужской линии.
Уже несколько лет как мать Нэнси стала другим человеком. Думала и говорила только о себе. С ней стало скучно. Прежде она, дипломированный биолог, называла по песне любую скрытую ветвями птицу, сейчас не узнавала даже соловья. Её одолела нерешительность. Советовалась по каждому пустяку – например, как ей расставить мебель у себя в комнате – а получив совет, негодовала, что на неё давят. Милтон даже развёлся с ней, но теперь понял, что дело в болезни. Он сказал Нэнси: хорея передаётся по наследству, вот её уязвимое место. Ты в опасности, так найди этот ген и придумай, как обезвредить.
Милтон верил, что учёные могут работать за гонорар, как артисты и сценаристы. Уэкслеры создали фонд изучения наследственных заболеваний (Hereditary Disease Foundation, HDF) и привлекли к финансированию научных семинаров свои голливудские контакты. За подготовку работ исследователям платила какая-нибудь средней величины звезда, которая и выслушивала сообщения учёных. Потом фонд стал давать небольшие гранты, по 2000 долларов. Когда вице-президентом стал знаменитый архитектор Фрэнк Гери, автор проекта музеев Гуггенхайма в Бильбао и Нью-Йорке, сумма гранта увеличилась. Доходит порой до 50 тысяч долларов.
Нэнси начала с опроса больных в США. Там хорея Гентингтона – постыдная семейная тайна. Каждая гентингтоновская семья считала себя единственной и не желала выдавать родственников, особенно при сложных отношениях с ними.
Выявлять отдельные гены тогда не умели, только участки хромосом, на которых они локализованы. И сцепленные с этими генами фрагменты ДНК, переходящие от родителей к детям – так называемые маркеры. Чтобы достоверно разыскать маркер, нужен генетический материал 3-4 поколений больных. И не одной семьи, а десятков. Нужны тысячи больных, живущих много лет на одном месте. В Соединённых Штатах, стране мигрантов, такого не найти. И тут Нэнси припомнила фильм о хореатиках Маракайбо. Его показывали на конференции по случаю столетия публикации Хантингтона.
Негретте заключил с Фондом наследственных заболеваний соглашение о взаимной поддержке. Отвёл Нэнси с её помощниками в квартал Сан-Луис, и объяснил местным, что это не шпионы и проходимцы, а исследователи. Они приехали за генетическим материалом. Образцами крови и кожи (в 1979 году для генетического анализа срезали полоску кожи с руки). Американцы объехали деревни, где было много больных. Везде собиралась толпа на них поглазеть.
«Как же так? - кричали из толпы, - вы летаете на Луну, а беду не лечите?
«Как это правильно!» - думала Нэнси про себя.
А вслух говорила, припоминая базовый испанский и показывая шрам от анализа на руке: «Я одна из вас! Моя мать умерла от того же. Смотрите! Я сдавала кожу, чтобы учёные больше узнали о беде. Но вас много, и вы лучше всех могли бы помочь сделать так, что её не станет. В мире нет никого важнее вас – для больных и тех, кто ещё заболеет».
Этим людям впервые сказали, что от них хоть что-нибудь зависит. И они охотно сдавали кровь. Тем более, что американцы платили донорам, и кормили больных за счёт фонда. Венесуэльцы охотно рассказывали свою родословную. Ни переписи, ни регистрации гражданского состояния в тех местах не бывало, но все помнили, кто кому кем приходится. Получилось гигантское генеалогическое древо на 14 тысяч лиц, с пометкой, кто здоров, кто болен. Поскольку беда находила всё новые жертвы, а пациенты продолжали плодиться, экспедиции стали ежегодными.
В 1982 году по дороге из водной деревни американцы попали на озере в шторм, и чуть не погибли. А везли они тогда образцы крови, в которых был открыт генетический маркер хореи Гентингтона.
Нужно было установить, какие маркеры переходят из поколения в поколение, от дедов ко внукам. И проверить связь каждого маркера с болезнью на сотнях проб от разных людей. Как раз это венесуэльцы и обеспечили.
Скромная группа генетиков, общавшихся по телефону, работала результативнее НИИ. В Гарварде канадец Джим Гузелла вырезал из ДНК фрагменты, содержащие маркеры. В Бостоне американец Майк Коннили сличал на компьютере присутствие каждого маркера в крови больных с их генеалогическим древом. Оптимисты думали, что на такую работу уйдёт лет 20. Из ДНК человека можно выделить несколько тысяч маркеров. А результат показал всего лишь двенадцатый по счёту. Так в ноябре 83-го года стало ясно, что хорею вызывает мутантный ген, какой-то из сотни с короткого плеча хромосомы 4. И каждый теперь мог проверить, заболеет он или нет.
Вот когда врачам стало ясно, что надо расшифровать весь геном человека. Не только орфанные и раковые заболевания, но артрит, ожирение, диабет, аллергия – всё это иксы в гигантском уравнении ДНК. Пора записать его, чтобы вычислить одно неизвестное за другим.
15 лет потратила Нэнси на создание генетического теста. Ей 38, ещё не поздно родить. За работой она не сомневалась, что хочет знать своё будущее. Но теперь, когда это стало возможно, спросила совет отца. Милтон сказал: «Если тест окажется положительным, с нами всё кончено. Давайте жить счастливо, пока можем». И Нэнси до сих пор не прошла свой тест, хотя ей уже за 70. Всякий раз, когда её одолевали сомнения, она ходила по краю тротуара и успокаивала себя: «не падаю – значит, здорова».
Только несколько тысяч человек из группы риска решились на такое исследование. В основном женщины, по большей части пожилые. И далеко не все, узнав свой приговор, смогли жить дальше.
У мальчика по имени Анхель из деревни Лагунета (которая стоит на воде и не имеет полицейского участка) болезнь проявилась необычайно рано – в два года. Он прожил 11 лет. Но благодаря ему стало ясно, как возникает болезнь, и чем её лечить.
Один из его генов на 4-й хромосоме был настолько тяжелее и длиннее, чем у других больных, что разница физически бросалась в глаза. Лишних 100 раз повторялся участок, кодирующий глутаминовую кислоту в белке, который назвали хантингтин. В норме он для жизни необходим. Пока не совсем ясно, зачем. Но мыши, у которых отключали кодирующий его ген, быстро погибали. Если повторов больше 35, мутантный патологический ген штампует токсичный хантингтин. Яд убивает сначала нервные клетки базальных ядер, отвечающие за остановку лишних движений, а потом и серые клетки коры больших полушарий. И чем больше в гене лишних повторов, тем раньше начинается и тяжелее протекает болезнь.
Группа Нэнси выяснила это в 1993 году, задолго до расшифровки всего генома человека. Генетик Джилиан Бейтс в лондонской больнице Гайс Хоспитал вставила 150 повторов в ген лабораторных мышей. И трансгенные животные через три недели демонстрировали симптомы хореи Гентингтона: танцующие движения, худобу при усиленном питании, проблемы с памятью и обучением. Умирали за пару месяцев, тогда как здоровая мышь живёт два года.
Теперь стало можно пробовать новые препараты на мышах. Не ждать годами, как у людей, проявится хорея или нет. И принцип работы лекарства понятен. Белки печатаются не прямо с ДНК, а с промежуточной инструкции, которую клетка получает из ядра. Эта инструкция называется матричная РНК, сокращённо мРНК. Препарат должен распознавать патологическую мРНК и связать её, выведя из оборота. Опыты на мышах показали, что мозг больного в этом случае выздоравливает и симптомы исчезают. В этом направлении фонд Уэкслер и повёл активную работу. Попутно были открыты 14 манипуляций с ДНК, благодаря которым стал возможен анализ на ген, вызывающий рак молочной железы. Его носительницам вовсю делали профилактические ампутации груди, а болезнь Гентигтона никак не поддавалась.
Правительство Венесуэлы купило бар «Красный бык», чтобы превратить в центр помощи хореатикам. Они часто падают – надо лечить переломы, болеют пневмонией – нужно колоть антибиотики, и страдают от вшей и гельминтов, как и все в Сан-Луисе. Семь лет искали деньги на ремонт здания, и наконец открыли диспансер «Любовь и вера», существовавший исключительно на средства того же американского фонда.
Ремонт был сделан к президентским выборам 1998 года. Выиграл их Уго Чавес, провозгласивший Боливарианскую революцию, целью которой была качественная медицинская помощь каждому больному венесуэльцу. Когда ничего из этого не вышло, вину возложили на козни США.
Чавесу было приятно хоть что-нибудь запретить американцам, и в 2002 году группа Уэкслер не сумела въехать в страну для сбора генетического материала. Вмешался Негретте, знаменитый на всю Латинскую Америку. Учёных временно оставили в покое. Но после смерти Негретте в его институте нашлась женщина-генетик, обосновавшая недопуск иностранцев на берега Маракайбо.
В 2010 году она поместила в издании ЮНЕСКО статью о биоэтике. Там говорилось, что американские учёные нарушают законы Венесуэлы. Они платят своим донорам долларами США, а не боливарами (неконвертируемая денежная единица, курс которой на чёрном рынке в разы отличался от официального). Скрывают диагноз от ещё не заболевших носителей мутантного гена. (Что с того, что каждый четвёртый, выслушав такой приговор, кончает с собой?) Право на информацию и самостоятельность решений гарантировано боливарианской конституцией. А почему за 30 лет американцы так и не создали средства от хореи Гентингтона? Что-то здесь нечисто…
Статья прекрасно дополняла диктаторские фантазии, будто враги готовят генное оружие, чтобы «выморить нас и всю нашу нефть забрать себе». Вывоз биоматериалов из Венесуэлы запретили законом. Нэнси прилетела в Каракас на переговоры. Её посетил министр здравоохранения и заверил, что лично он за сотрудничество, но с геополитикой ничего поделать не может.
Через год мир узнал, что Чавес умирает от рака. Казалось бы, режим должен стать мягче к больным. Нэнси опять прилетела на переговоры. Ладно, мы не собираемся нарушать ваши законы. Но разрешите хотя бы финансировать «Любовь и веру». Разрешите бесплатно кормить ваших больных – им нужно доростоящее лечебное питание. Это миллион долларов в год, но мы не просим денег.
На носу были выборы 2012 года, и желание уесть Америку опять победило. Нэнси больше не прилетала. Диспансер «Любовь и вера» закрылся в 2014 году за отсутствием денег, лекарств, шприцов и подгузников.
А через пару лет в Калифорнии начались успешные клинические испытания первого лекарства от хореи Гентингтона. Когда синтез токсичного белка блокируется, гиперкинез утихает и мозг выздоравливает. Объявив об этом, Нэнси стала добиваться разрешения поехать в Венесуэлу, как только завершатся положенные по закону процедуры. С тем, чтобы даром раздать лекарства людям, имеющим важные заслуги перед наукой.
Президент Трамп ввёл персональные санкции против руководства Венесуэлы за то, что оно лишает свой народ доступа к жизненно важным лекарственным средствам. Римский папа Франциск принял группу больных хореей, обещал содействие. У парий с озера Маракайбо вся надежда на папу.
Когда был только открыт генетический маркер болезни Гентингтона, Нэнси позвали на телевидение и спросили, что она сделает на следующий день после того, как ей дадут "таблетки от хореи".
«Прилечу в Венесуэлу. Зайду в каждый дом, где есть больные, вручу им эти таблетки. И все будут кричать от счастья. Не представляю себе ничего прекрасней».

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: gennadii5408, kuks70, Balymba3

Поделиться

60

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

В Китае родились первые генетически модифицированные дети. Как утверждает их создатель, теперь они неуязвимы для ВИЧ. И на этом ученый не собирается останавливаться

https://chrdk.ru/tech/gmo-kids-born-in- … gx7XF6SoGY

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: kuks701

Поделиться

61

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Американские ученые обнаружили связь контролирующих иммунную систему организма генов с участками ДНК, отвечающими за цвет волос. Статья об этом опубликована в научном журнале PLOS Biology.

Исследователи пришли к выводу, что связанный с регуляцией уровня белков-интерферонов, которые противостоят бактериям и вирусам, ген MITF снижает защитный потенциал организма. Одна из реакций на процесс - появление седых волос. Это показал опыт на мышах.

По словам одного из авторов исследования Уильяма Павана, открытие может свидетельствовать о том, что гены, ответственные за пигментацию волос и кожи, также могут управлять иммунной системой.

https://rg.ru/2018/05/05/uchenye-vyiasn … XOvFM74vOs

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: ArturVer, kuks702

Поделиться

62

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Ученые из Калифорнийского университета выяснили, что закрученные в виде штопора хвостики некоторых пород собак напрямую связаны с синдромом Робинова — редким генетическим заболеванием людей. Подробности исследования опубликованы в журнале PLOS Genetics.

Французских бульдогов, бостон-терьеров и бульдогов объединяет общая черта — короткий закрученный крючком хвостик: у этих собак, в отличие от остальных пород, нет копчиковой кости. Биологи секвенировали ДНК 100 собак, среди которых были десять представителей «бескопчиковых» животных. Выяснилось, что у всех бульдогов и французских бульдогов, а также у большинства бостон-терьеров присутствует мутация в гене DVL2.

При этом известно, что мутации в схожих генах — DVL1 и DVL3 — у людей вызывают редкое заболеваний под названием синдром Робинова. Болезнь характеризуется общим отставанием человека в развитии, увеличенной головой, низким ростом, укороченными пальцами рук и ног, полнотой. Эти же особенности внешности присущи и трем породам собак — обладателям мутации в DVL2. Кроме того, и у людей, и у животных семейство генов DVL участвует в работе сигнального пути WNT, который, среди прочего, ответственен за формирование скелета и развитие нервной системы.

По мнению ученых, исследование мутации DVL2 у бульдогов и бостон-терьеров позволит узнать больше о синдроме Робинова. Исследовать болезнь у людей сложно из-за ее редкости: с момента обнаружения синдрома в 1969 году было зарегистрировано лишь несколько сотен случаев.

https://indicator.ru/news/2019/01/03/ge … aNARCHLxjc

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: kuks701

Поделиться

63

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

"Велике серце" - гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП). В основі її розвитку — мутація генів, що призводить до аномального потовщення міокарда. Понад те, клітини, з яких складається міокард, внаслідок генетичних мутацій втрачають свою впорядкованість, що спричиняє їх хаотичне розміщення одна відносно одної та виникнення зон розростання сполучної тканини, т.зв. фіброзування. Ці зони фіброзу особливо небезпечні, вони є причиною порушення проходження електричних імпульсів. Простіше кажучи, в людини виникає порушення ритму серця і настає високий ризик раптової смерті.

https://dt.ua/HEALTH/velike-serce-yak-d … 6409_.html

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: kuks701

Поделиться

64

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Люди с разными хронотипами, то есть «совы» и «жаворонки», ложатся спать в разное время. И это не только дело привычки – «совиность» и «жаворонковость» во многом зависит от генов. На днях в Nature Communications было опубликовано масштабное исследование, в котором особенности хронотипов сопоставляли с генетическими данными. В результате в нашей ДНК удалось найти аж 351 участок, который в той или иной мере влияет на хронотип; тогда как прежде считалось, что таких участков в нашем геноме всего 24. Если в этих участках стоит определённые последовательности нуклеотидов, человек склонен просыпаться раньше.

Подробнее см.: https://nkj.ru/facts/35487/?fbclid=IwAR … ROxlyEfmDs (Наука и жизнь, «Совы» и шизофрения)

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: Balymba, kuks702

Поделиться

65

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Why You Should Be Careful About 23andMe’s Health Test / Чому Вам треба бути обережними з інтерпретацією даних про медичні ризики тесту на 23ендМі

https://www.nytimes.com/interactive/201 … v-cYV26F3I

Сенс статті - у тому, що 23ендМі тестує тільки поодинокі локуси (місця в геномі), пов'язані з медичними ризиками. Є інші медичні тести, що їх прописує лікар, які значно точніше оцінюють ці ризики.


Як на мене, то все це просто конкуренція. Звісно, спеціальний тест інформативніший. Питання тільки в тому, чи я готова платити 100 долл. за тест, який НЕ ПОКАЖЕ достовірно той чи інший ризик. І це насправді питання не для нас (наскільки я знаю, у нас тих спеціальних медичних тестів взагалі не роблять), а для американців (або європейців): чи варто робити поверхневий (приблизний, орієнтовний) тест за 100 долл.

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: ArturVer, litar Л2

Поделиться

66

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

5 вещей, которые определяют гены
Как гены определяют количество выпитого и почему ранний стресс влияет на наше поведение всю жизнь

Некоторые люди склонны объяснять любое человеческое качество генетикой. Конечно, гены далеко не всегда определяют то, как человек выглядит, как себя ведет и насколько он способен к той или иной деятельности. Рассказываем, на что гены, возможно, действительно влияют, хотя и не в той степени, как мы привыкли думать.

Устойчивость к ВИЧ-инфекции
В европейских популяциях около 1% людей, устойчивых к ВИЧ. У них дефектны обе копии гена, кодирующие белок, который служит «посадочной площадкой» для вируса. Если у человека мутация только в одной из копий, он все равно может заболеть, но вероятность быть инфицированным у него на 10–13% ниже по сравнению с теми, у кого нормальны обе копии гена. Кроме того, у носителей дефективного гена СПИД развивается на несколько лет дольше и смертность несколько ниже. Открытие этой мутации позволило ученым начать разработку вакцины от СПИДа, которая призвана заблокировать этот белок.

Устойчивость к алкоголю
У человека есть гены, влияющие на потребление алкоголя: они кодируют ферменты, окисляющие этанол. Один из этих ферментов превращает алкоголь в токсичное вещество ацетальдегид, с которым связаны неприятные ощущения после похмелья, другой окисляет ацетальдегид до безопасных для организма соединений. Способность человека выпивать определенное количество спиртного зависит от этих ферментов: те, у кого алкоголь превращается в ацетальдегид слишком быстро, пьют меньше.

Кроме того, существуют гены, которые определяют особенности передачи нервного импульса. Все это влияет на эмоциональное состояние человека и особенности его поведения. С этими генами может быть связана вероятность развития алкогольной или наркотической зависимости. Однако это не означает, что гены определяют, будет ли человек алкоголиком или нет. Тем не менее эти гены позволяют понять молекулярные механизмы действия веществ, вызывающих зависимость.

https://postnauka.ru/lists/91140?fbclid … TmI4n2WZ8s

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)

Поделиться

67

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Как Алексей Фурман изменил рынок медицинской диагностики в США, разобрался в генетике без высшего образования и создал компанию стоимостью $1 млрд?

Стив Джобс потратил $100 тысяч, чтобы выяснить, какой ген связан с тем видом рака, которым он впоследствии заболел. Сейчас ДНК-тесты в США стоят сотни долларов, и благодаря им можно выяснить предрасположенность к самым разным заболеваниям. У истоков этого бизнеса стоял Алексей Фурман — москвич, уехавший в США в начале 90-х. Не получив технического образования, он создал компанию Invitae, которая проводит диагностику в медицинских целях. Она помогает с диагностикой и лечением наследственных заболеваний, в особенности детских. В 2015 году Invitae успешно провела IPO и привлекла больше $100 млн. Сейчас она стоит больше $1 млрд.

Справка: Алексей Фурман переехал из Москвы в Бостон в 1991 году. В 2010 году он вместе с партнерами основал компанию Invitae. Она занимается генетической диагностикой. Одно из применений генетических тестов — помощь в лечении наследственных заболеваний, в особенности детских. Только в 2018 году компания продала более 300 тыс. тестов. Ее капитализация превышает $1 млрд.

https://thebell.io/kak-aleksej-furman-i … rhaffqrFYU

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: kuks70, luvi2

Поделиться

68

Re: ДНК та здоров'я / ДНК и здоровье

Даже в результате слабого инсульта больной может остаться с ослабленной ногой или рукой, плохим контролем мышц, провалами в памяти, к тому же все эти симптомы усиливаются с возрастом. Нейробиологи из Калифорнийского университета в Лос-Анжелесе (University of California, Los Angeles) в сотрудничестве с коллегами из Израиля выяснили, что пациенты, у которых от рождения не было гена CCR5, выздоравливали лучше в случае слабого инсульта, чем пациенты с этим геном.

https://22century.ru/medicine-and-healt … 9KPl-7CElM

Пошук предків: Глушак (Брянськ.) Ковальов Федосенко (Могилевськ.)
Оглотков (Горбат. п. НГГ) Алькин Душин Жарков Кульдішов Баландин (Симб. губ.)
Клишкін Власенко Сакунов Кучерявенко (Глухів)
Кириченко Бондаренко Білоус Страшний (Новомоск. Дніпроп.)
Спасибо сказали: kuks70, ArturVer2

Поделиться